Конференция состоялась 21-24 марта 2023 года в Санкт-Петербурге по адресу: «Дом журналиста», Невский пр., д. 70; Санкт-Петербургский Экономический Университет, наб. канала Грибоедова, д. 30-32.

Соучредителями мероприятия выступили:

• Ассоциация специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики им. Е.И. Шварца
• ФГБУ ВО Санкт-Петербургский государственный экономический университет
• ФГБНУ «Институт экспериментальной медицины»
• ОСП НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева
• ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
• ФГБОУ ВО СЗГМУ им. И.И. Мечникова Минздрава России

В мероприятии приняли участие врачи-генетики, педиатры, детские и взрослые неврологи, психиатры, неонатологи и другие.

Тематика мероприятия и рассмотренные проблемы:

Молекулярная цитогенетика

Современная геномная медицина

Клинические аспекты медицинской геномики и цитогеномики.

Высокоразрешающие геномные технологии в исследовании судорожного синдрома: возможности диагностики и лечения

Роль геномных технологий в изучении и лечении метаболических расстройств при наследственных заболеваниях с поражением нервной системы и психики

Ведение пациентов с геномными заболеваниями: маршрутизация от диагностики до реабилитации

Информационные и аналитические технологии в  геномной медицине

Стандартизация методов молекулярной диагностики и управление их качеством, достижения и проблемы

Биобанки и эпидемиологические регистры как инструмент развития персонализированной медицины». Юридические аспекты

Экономические  аспекты геномной медицины

Молекулярные технологии в неврологии и психиатрии

Молекулярные технологии в нейрохирургии

Новые технологии и молекулярно-генетические исследования в реабилитации и профилактической медицине

Молекулярные основы выбора лекарственной терапии

По итогам конференции сформирована резолюция экспертов, направленная на улучшение молекулярной диагностики пациентов с НБ и внедрения новых стратегий  молекулярно-генетической диагностики, выбора лекарственной терапии и профилактики редких заболеваний в РФ. 

Научная значимость конференции высокая. Специалисты в области геномной медицины обсудили результаты проведенных исследований и сформировали новые направления междисциплинарных научных исследований, направленных на развитие персонализированной медицины и профилактической медицины. 

 «Персонализированная медицина» как будущая система здравоохранения строится на внедрении генетических технологий в практическую медицину. Этот процесс будет протекать эффективно только в случае осознания населением важности информированности о своих родственниках, их заболеваниях, продолжительности жизни, фенотипических особенностях и высокой мотивации использовать молекулярно-генетическое тестирование с целью диагностики, выбора лечения и профилактики болезней. «Генетическая» грамотность позволит людям принимать  взвешенные и своевременные решения по использованию генетических тестов, направленных на профилактику наследственных заболеваний.

Публикация материалов конференции – электронная  публикация.