Врачи Отделения неврологии № 1 Клиники им. Петра Великого СЗГМУ им. И.И. Мечникова провели комплексное лечение пациентки с болезнью Помпе

В апреле 2024 года в Отделение неврологии № 1 Клиники им. Петра Великого в плановом порядке поступила 60-летняя женщина с жалобами на неустойчивость при ходьбе и общую слабость.

Пациентка находилась в состоянии средней степени тяжести, а при первичном осмотре нашими врачами были выявлены признаки миопатии: изменение походки — характерная миопатическая походка, нарушение координации движений  вследствие слабости аксиальных мышц, походка с опорой на окружающие предметы, использование миопатических приемов при подъеме со стула, слабость скелетной мускулатуры, преимущественно в проксимальных отделах конечностей, мышцах спины и таза, «крыловидные» лопатки и снижение звучности голоса.

______________________________________________

«При дообследовании женщины обратило на себя внимание снижение форсированной жизненной емкости легких до 37% от нормативного значения в соответствии с полом, ростом и возрастом, а также оксигенации крови (утром 94%, к вечеру – 92%)», —поделилась заведующий Отделением неврологии № 1 Клиники им. Петра Великого,
к.м.н. Вставская Татьяна Григорьевна.

______________________________________________

С первых дней пребывания пациентке было проведено комплексное обследование для установления формы миопатии, включающее скрининг и анализ сухих пятен, и исключения болезни Помпе.

Сотрудники Отделения неврологии № 1 Клиники им. Петра Великого отметили: «Исследование активности a-глюкозидазы методом сухих пятен выявил снижение фермента.  В гене GAA был определен патогенный нуклеотидный вариант chr17:80112604G> A в гетерозиготном состоянии и вероятно патогенный нуклеотидный вариант chr17:80112993C> G в гетерозиготном состоянии».

По результатам диагностики нашими врачам был поставлен диагноз «Гликогеноз II типа» (болезнь Помпе) с поздним началом, сопровождающийся миопатией в проксимальных группах мышц конечностей и туловища с выраженными гипотрофиями, умеренным нарушением дыхательной функции и дисфонией, медленно прогрессирующим течением.

Так как болезнь Помпе — редкое генетическое заболевание, сотрудники Отделения неврологии № 1 Клиники им. Петра Великого незамедлительно провели скрининг сына и племянника пациентки, по итогам которого были получены отрицательные результаты.

В рамках основного метода патогенетического лечения женщины была назначена пожизненная ферментозаместительная терапия, позволяющая замедлить прогрессирование заболевания, стабилизировать дыхательную функцию, а также увеличить период жизни до наступления необходимости в респираторной поддержке и кресле-коляске. Также нашими врачами-неврологами была назначена ферментозаместительная терапия препаратом «Авалглюкозидазы альфа» с учетом массы пациентки, которую необходимо вводить каждые 14 дней.

На фоне проведенной терапии уже наблюдается положительная динамика в виде улучшения качества жизни по опроснику SF-36, улучшения показателя теста с 6-минутной ходьбой и увеличение силы по шкале mMRC, что позволит в будущем полностью восстановить утраченные функции и увеличить продолжительность жизни.

______________________________________________

«Тактика лечения в данном клиническом подразумевает мультидисциплинарный подход в соответствии с клиническими проявлениями заболевания. Из немедикаметозных методов была рекомендована высокобелковая, низкоуглеводная, обогащенная L-аланином диета, психотерапевтическая помощь и психологическая адаптация, а также регулярное проведение дыхательной гимнастики», — уточнила заведующий Отделением неврологии № 1 Клиники им. Петра Великого, к.м.н. Вставская Татьяна Григорьевна.

______________________________________________

Ведение пациентки проводилось под руководством заведующего кафедрой неврологии им. академика С.Н. Давиденкова, д.м.н., профессора Виталия Витальевича Голдобина. Осуществление и старт ферментозаместительной терапии, наблюдение женщины на догоспитальном этапе после выписи и госпитальном этапе ведется под контролем заведующего Отделением неврологии № 1 Клиники им. Петра Великого, к.м.н. Вставской Татьяны Григорьевны для восстановительного лечения и реабилитации.

                  

Заведующий кафедрой неврологии                       Заведующий Отделением неврологии № 1
им. академика С.Н. Давиденкова Голдобин В.В.       Клиники им. Петра Великого Вставская Т.Г.

Благодаря слаженной и эффективной работе, опытному взгляду наших специалистов, которые установили точный диагноз и назначили своевременное патогенетическое лечение, пациентка вновь обрела способность к самообслуживанию и самостоятельной жизни.

НЕВРОЛОГИЧЕСКОЕ ОТДЕЛЕНИЕ № 1 КЛИНИКИ ИМ. ПЕТРА ВЕЛИКОГО

Специалисты отделения проводят диагностику и лечение следующих заболеваний:

  • миастении и миастенических синдромов;
  • цереброваскулярных заболеваний: последствия ОНМК, болезни мелких сосудов головного мозга;
  • нейродегенеративных заболеваний;
  • поли- и мононевропатий различного генеза;
  • наследственных заболеваний центральной и периферической нервной системы;
  • демиелинизирующих заболеваний;
  • последствий черепно-мозговых травм;
  • различных видов хронической и эпизодической головной боли;
  • заболеваний нервной системы, связанных с патологией позвоночника.

Адрес: Пискаревский проспект, д. 47, 12 павильон, 2 этаж.

Телефон: 8 (812) 303-50-60.

07.08.2025


  

Обнаружив в тексте ошибку, выделите ее и нажмите Ctrl + Enter